Иако је тестирање на два гена који повећавају ризик од карцинома дојке трајало већ деценијама, ново истраживање показује да многе ризичне жене не добијају тест, често зато што им лекари то не кажу.

Међу женама са највишим ризиком, око осам од 10 их је рекло да желе тестирање на мутације БРЦА1 и БРЦА2. Али, „само око половине њих је заправо добило тестирање које би требало да добију“, рекла је ауторка студије др Аллисон Куриан са Медицинске школе Универзитета Станфорд.

"Тестирање генетског карцинома није добро у складу са медицинским потребама пацијента, са ризиком жене од мутације", рекао је Куриан, ванредни професор медицине и здравствених истраживања и политика.


Зашто јаз?

Отприлике 56 одсто жена високог ризика које нису биле тестиране рекло је да им лекари то не препоручују, показало је истраживање.

Поред самог теста, генетско саветовање може помоћи пацијентима да одлуче да ли да траже тестирање или ће им помоћи да разумеју резултате теста. Али само око 40 процената свих ризичних жена и 60 процената високо ризичних жена које су тестиране, рекло је да имају такве савете, открио је Куријанов тим.


У истраживању је више од 2.500 жена оболелих од рака дојке испитано два месеца након операције. Пацијентима је постављено питање да ли су желели генетичко тестирање и, ако јесу, да ли су га примили. Жене су се кретале у ризику, при чему је 31 проценат имало висок ризик од преношења мутација БРЦА које повећавају ризик од карцинома дојке и јајника.

Истраживање је показало да су Американци из Азије и старије жене посебно тестирани.

"Мислим да је то веома забрињавајуће", рекао је Куриан о налазима. Напоменула је да је анкета била ограничена јер се темељила само на одговорима и сећањима жена. На пример, лекари су можда споменули генетско тестирање и жене су то можда заборавиле.


Генетичко тестирање, када је оправдано, може помоћи у одређивању ризика жене од будућег карцинома и понекад води најбољим типовима лечења, рекао је Куриан. Жена такође може упозорити блиске рођаке, попут сестара и ћерки, на позитивне резултате, у случају да желе да се тестирају.

Смернице организација као што су Национална свеобухватна мрежа за борбу против рака и Амерички факултет акушериста и гинеколога препоручују генетско тестирање на основу ризика. Куриан је рекао пример некога ко би то требало да размотри, жена која је имала рак дојке пре 50. године и има рођаке првог степена са том болешћу.

"Некада је ово тестирање било веома скупо, коштало је око 4.000 долара", казао је Куриан. Тада је амерички Врховни суд 2013. године пресудио да гени не могу бити патентирани, што је отворило пут другим компанијама да понуде тестирање. Ако није покривено осигурањем, жене сада могу добити тестове за отприлике 250 до 500 долара.

Та се промена огледала у налазима: Мање од 14 одсто жена наводи трошкове као баријеру за тестирање.

Према др Леонарду Лицхтенфелду, заменику главног лекара Америчког друштва за борбу против рака, „Студија је успела код куће. Она указује на основни проблем у ономе што радимо и како то радимо“.

За генетичко тестирање, рекао је, наука постоји, способност постоји, али недостаје примена.

Међутим, он је навео одређена ограничења у истраживању. Као што је рекао Куриан, информације о тестирању су самоинкорпориране, тако да можда нису у потпуности тачне.

Такође, време анкете - од јула 2013. до септембра 2014. - могло би утицати на резултате, додао је Лицхтенфелд.

"Генетско тестирање је било доступно, али само путем једне компаније, до јуна 2013. године", рекао је он. Други лабораторији се можда још спремају када се истраживање завршило, тако да цене тестирања можда у том тренутку нису пале, рекао је Лицхтенфелд.

Земљописно подручје које је анкетирано такође је ограничено, рекао је, укључујући Грузију и Калифорнију.

Иако је тестирање постало јефтиније, осигурање осигурања није универзално, каже Лицхтенфелд. Неки планови неће обухватити тестирање све док жени већ није дијагностициран рак или не поставе додатне критеријуме, попут дијагнозе карцинома и родбине са раком.

Здравствени радници морају да ураде бољи посао у провери и ажурирању породичне анамнезе и разумеју који су генетски фактори ризика за рак дојке, рекао је Лицхтенфелд. А они морају више да разговарају о генетском тестирању на пацијентима, додао је.

Куриан је такође рекао да је потребно више генетских саветника.

Студија је објављена 7. фебруара у часопису Часопис Америчког медицинског удружења, а финансирала га је америчка Национална установа за здравље.